A escolha da data é assertiva para simbolizar a raridade. 💎

A Organização Mundial de Saúde (OMS) estima que em cada 100.000 indivíduos, 65 apresentam alguma doença rara.

Pode não parecer muito, mas são 300 milhões no mundo nesta condição. E o que mais chama atenção nesses dados é de que 75% são crianças.

Não é o melhor cenário quando falamos de diagnóstico, já que majoritariamente ocorre por volta dos 5 aninhos. E por isso é ainda mais importante simbolizar a data também como um meio de conscientização. Diagnóstico precoce, intervenção precoce.

Tive e tenho a oportunidade de atuar em muitas dessas doenças: Erros Inatos do Metabolismo – alterações na Oxidação de Ácidos Graxos; Leucinose (doença da urina do xarope de bordo); Fenilcetonúria; Galactosemias; Doença de Pompe; Esclerose Múltipla; Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA); Atrofia Muscular Espinhal (AME); Fibrose Cística…

E o que todas elas têm em comum? Em 95% dos casos o tratamento é REABILITAÇÃO. Uma equipe interdisciplinar imersa em melhorar a qualidade de vida dessas crianças, adultos e idosos.

E assim como todas as áreas da reabilitação, o acompanhamento nutricional é indispensável, não somente para proporcionar uma nutrição adequada conforme necessidades de base da própria doença, mas também para a manutenção e recuperação do estado nutricional (bastante corriqueira a presença da desnutrição) e ação coadjuvante no desempenho e ganhos nas terapias realizadas ao longo dos anos.

Pensando nisso, gostaria de deixar alguns pontos de atenção:

⭐Triagem Neonatal (assunto aprofundado para outro artigo): ações preventivas, responsável por identificar precocemente muitas das doenças raras – Testes do Pezinho; Orelhinha; Olhinho; Linguinha e Coraçãozinho. Idealmente realizados entre o 3º e o 5º dia após o nascimento.

⭐Encaminhamentos direcionados preventivos, se sintomáticos: atraso nos marcos do desenvolvimento; regressão neurológica – perda de habilidades já adquiridas (andar, falar); convulsões; baixo ganho peso-estatura sem motivo aparente; recusa alimentar, entre outros.

⭐Caderneta do Raro: documento do Ministério da Saúde de orientações para os pacientes diagnosticados e suas famílias. Além de informações detalhadas por especialidade do próprio paciente. Levá- la para todo e qualquer lugar.

Para saber mais: https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sgtes/educomunicacao-em-doencas-raras/caderneta-do-raro/arquivos/caderneta-doencas-raras_24-02-2022-2.pdf

Referências

EURORDIS. Rare Disease Day. Disponível em: https://www.rarediseaseday.org/ Acesso em 25 fev 2025.

MINISTÉRIO DA SAÚDE. CADERNETA DO RARO. 2022.

MINISTÉRIO DA SAÚDE. PORTARIA Nº 199, DE 30 DE JANEIRO DE 2014. 2014.

OAB -Comissão de Direitos das Pessoas com Deficiência. CARTILHA direito das pessoas com DOENÇAS RARAS.2024 – Disponível em:  https://www.oabsp.org.br/upload/3555476055.pdf/ Acesso em 25 fev 2025.